В последнее время мы все чаще слышим про ДНК-тесты. Раньше они были чем-то недоступным из области детективных фильмов и книг, теперь постепенно становятся чем-то простым и обыденным. С их помощью можно не только определить степень родства между людьми, но и выявить опасные заболевания до момента их проявления. Но как проводят подобные исследования до сих пор знают немногие. Не зная о тонкостях расшифровки ДНК-теста, невозможно понять, насколько они достоверны.

Из этой статьи ты узнаешь, какие виды генетических исследований способен предложить современный рынок медицинских услуг, в какую сумму обойдется заказ конкретной услуги. Еще мы рассмотрим немаловажный вопрос, какая польза от этого для обычного человека. Также здесь ты найдешь информацию об условиях проведения ДНК-тестирования.

Начать стоит с определения услуги и сферы ее применения.

Что это такое и зачем нужно?

Проведение ДНК-экспертизы предполагает выявление особенностей конкретного человека, заложенных в его генетическом коде. На настоящий момент доступно множество видов генетических тестов с расшифровкой ДНК, они особенно востребованы в области здравоохранения, криминалистике и спорта. Самыми популярными типами исследований являются:

  • анализ на установления факта родства и степени такового;
  • выявление заболеваний и индивидуальных реакций организма, передающихся генетически;
  • выявление инфекционных и вирусных болезней до стадии их проявления. Это единственный достоверный способ для ранних инкубационных стадий, для определения достаточно наличия всего лишь одной молекулы в исследуемом материале;
  • определение предрасположенности к определенному спортивному направлению, а также противопоказаний к определенным нагрузкам;
  • анализ всех этносов в роду конкретного человека.

лупа

При сдаче любого ДНК-теста сначала проводится расшифровка генома, затем он изучается. В первую очередь выделяются интересующие элементы, например, вирусы или инфекции, другие посторонние ДНК в образце испытуемого. Выделение возможно даже при самом минимальном содержании в образце чужеродного генома. После этого производится размножение выявленных клеток методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). Данная стадия позволяет сделать исследование очень подробным, благодаря ей исследователи получают достаточное количество биоматериала.

Важнейшая стадия исследования — секвенирование, это определение аминокислотной и нуклеотидной последовательности в ДНК. При секвенировании выделяются нужные участки ДНК, и они отправляются на детальное изучение, отправиться на исследование может и вся цепочка, если проводят комплексное обследование. Участки по размеру очень маленькие, поэтому для удобства их подкрашивают флуоресцентом. 

После того, как последовательность расшифрована, можно переходить к интерпретации результатов. Специалисты указывают, что означает последовательность определенного типа, и при необходимости готовят рекомендации.

Насколько это достоверно?

маленькая колба

Все вышеизложенное звучит впечатляюще, но насколько можно доверять полученным таким образом результатам? Тестирования с расшифровкой ДНК считаются очень высокоточным методом для изучения микропроцессов. Расшифровка осуществляется в соответствии с научными сведениями, собранными в единую генетическую базу. Наполнением этой базы занимаются генетики и целые институты. Каждое проведенное в мире исследование позволяет ее пополнить. Таким образом, в проведении каждого тестирования задействован бесценный мировой опыт. На сегодняшний день это самый достоверный и надежный способ тестирования.

Виды ДНК-тестирований

Разберем самые популярные виды исследований с расшифровкой анализа ДНК. Рассмотрим, как интерпретировать результаты, а также можно ли как-то на них повлиять.

На отцовство

Исследование на предмет выявления отцовства — это самая известная процедура в обществе. Она вызывает резонанс, часто бывает связанной со скандальными новостями, ей даже посвящены отдельные программы на телевидении. Преимущество исследования не только в выявлении факта отцовства, но и в возможности использования результатов экспертизы в судебном порядке.

Опровергнуть отцовство можно на 100%, подтвердить — на 99,99%, это обусловлено объективными причинами. Как мы знаем еще со школьных времен, спираль ДНК имеет двойное строение. Часть генотипа берется от матери, часть — от отца. Если сравнить различные формы одинаковых генов у ребенка и предполагаемого отца, то это позволит определить факт наличия отцовства.

Точность до 99,99% связана с тем, что у предполагаемого отца в теории может быть брат близнец, то есть носитель такого же генома.

Таким образом чаще всего определяют отцовство, но он подходит и для определения материнства. Потребность в этом возникает реже, но она не исключена, к примеру, если есть подозрение, что ребенка подменили в роддоме.

Существует показатель под названием “индекс отцовства”, он определяет степень родственной связи. Чем выше этот индекс — тем сильнее схожи между собой формы одинаковых генов и исследуемых людей. Есть стандарт, согласно которому показатель от 99,75 до 99,99% считается доказательством наличия родства. При показателе от 99 до 99,7% вероятность отцовства остается очень высокой. Если же показатель не дотягивает до 95%, значит вероятность наличия родственной связи очень невысокая.

Определение этнической принадлежности

днк

За последние несколько лет такое тестирование стало невероятно популярным. И оно заключается не только в определении национальности для самоидентификации. Некоторые страны предоставляют гражданство тем, кто принадлежит к определенному этносу, и кто-то планирует переехать в такую страну. А кто-то составляет свое генеалогическое древо и хочет расширить сведения о своих предках.

Практически каждому интересно посмотреть, откуда пошел его род, какие крови в нем смешаны, как перемещались его далекие-далекие предки по планете в незапамятные времена. А еще такое исследование дарит возможность найти общего предка с знаменитыми людьми современности. Часто результаты удивляют, потому что гены знают о нас больше, чем мы сами.

Определение этноса через ДНК позволяет ощутить свою связь со всем миром. И провести такое исследование можно без согласия тестируемого, например, чтобы преподнести ему результат в качестве подарка.

Определение наследственных заболеваний

колбочка

Если знать о имеющихся врожденных заболеваниях и о расположенности к ним, можно существенно продлить жизнь и повысить ее качество. Опасность в том, что опасные болезни могут никак не проявлять себя десятилетиями, и человек усугубляет свои риски, не зная о них. Исходят из этого понятно, почему ДНК-тест на наследственные заболевания настолько важен. Сейчас генетические тесты способны выявить сотни распространенных заболеваний и около 6000 инфекций и вирусов.

Сколько это стоит?

экспертиза

Тех, кого заинтересовала эта информация, наверняка волнует вопрос стоимости. И ответ на этот вопрос не может не радовать. Назвать точную цену нельзя, так как она, как и сроки, зависят от типа теста, а также от расценок конкретных лабораторий. Но расценки становятся все доступнее. Определить генетические риски к конкретному заболеванию можно, заплатив до 1000 рублей. Более того, некоторые ДНК-тестирования граждане России могут пройти абсолютно бесплатно, так как они входят в перечень ОМС.

Чаще всего подобные исследования проводятся комплексно. Информацию о имеющихся заболеваниях, переносимости лекарств и продуктов питания, спортивных предрасположенностях и этнической принадлежности называют генетическим паспортом. Перечень тестов в разных лабораториях будет разным. Еще десятилетие назад генетический паспорт был доступен только для очень обеспеченных людей, так как его стоимость составляла около сотни тысяч рублей. Сейчас услуга стала доступнее, и стать обладателем генетического паспорта можно, заплатив всего десять тысяч рублей. Это небольшая сумма с учетом того, что он делается один раз и на всю жизнь.

Если же речь идет о судебной практике, то чаще всего экспертизу оплачивает истец. При положительном для истца решении вопроса расход может быть компенсирован ответчиком. В некоторых случаях суд назначает проведение экспертизы, считая ее обязательным условием, и тогда проведенные анализы будут оплачены из бюджета региона или муниципалитета.

Как проводится тестирование?

Чтобы провести исследование, необходимо взять биоматериал человека. Подойдет любой образец тканей, чаще всего берут слюну. Она собирается чистой ватной палочкой, которая после забора помещается в чистый контейнер. Некоторые лаборатории обеспечивают своих клиентов специальным контейнером для сбора слюны. В этом контейнере содержится консервант, поэтому биоматериал с легкостью перенесет длительную транспортировку, если лаборатория находится в другом городе. Далее человеку остается только ждать, пока пробирка прибудет с места сбора в лабораторию, из биоматериала извлекут ДНК и расшифруют его.

Можно ли повлиять на результат?

эксперты

Если у заинтересованной стороны появились сомнения относительно достоверности данных, можно перепроверить результаты в другой лаборатории. И если результат будет опровергнут, то все участники фальсификации понесут ответственность, от материальной до уголовной в зависимости от степени причастности. Это касается и сотрудников лабораторий, поэтому пытаться их подкупить — заранее провальное мероприятие.

Теперь ты владеешь всей необходимой информацией о ДНК-тесте и расшифровке полученных данных, чтобы оценить удобство этого инструмента. И самое приятное, что подобные исследования с каждым годом становятся более доступными.